Çocuklarda Primer Silyer Diskinezi
3290
Primer Silyer Diskinezi (PSD) Burnumuzdan itibaren tüm solunum yollarımızda çok ince tüycükler vardır. Bu tüycükler süpürge gibi çalışır ve nefes brorularımıza giren mikropların ve küçük partiküllerin temizlenmesinde çok önemlidir. Bazı kişilerde bu tüycükler çalışmaz ve bu durumda ortaya çıkan hastalığa primer silyer diskinezi denir. Memorial Ataşehir Hastanesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümü’nden Prof. Dr. Fazilet Karakoç “primer silyer diskinezi” hastalığı hakkında bilgi verdi. Ne sıklık ile rastlanır? Hastalığın sıklığının 1-15.000 ile 1-60.000 arasında olduğu düşünülmektedir. Hastalık her iki cinste eşit oranda rastlanmaktadır ve tüm ırklarda vardır. Ülkemizdeki sıklığı bilinmemektedir. Primer silye diskinezi nasıl bir hastalıktır? Primer silyer diskinezi, doğumsal genetik bir hastalıktır; yani gözümüzün kahverengi ya da yeşil olması gibi genlerimizde vardır ve hastalık hayat boyu devam eder. Bu hastalarda nasıl bulgular ortaya çıkar? Bu hastalarda nefes borularını temizleyen bu ince tüycükler çalışmadığı için nefes borularında sekresyonlar birikir ve bunun sonucunda hastalar genellikle solunum yolu şikayetleri ile hekime başvururlar. Hastaların şikayetleri büyük farklılıklar gösterebilir. Bazı hastalar doğumda normal olabilir ama birçok hasta doğumdan itibaren başlayan solunum sıkıntısı veya tekrarlayan alt ve üst solunum yolu infeksiyonları ile hekime başvurur Çocuklarda devamlı balgamlı öksürük vardır ve birçok hastada yıllar içinde hava yollarında genişleme (bronşiektazi) gelişir. PSD’li hastalarda üst solunum yolu infeksiyonları da sık görülür, birçok hastada kronik sinüzit ve tekrarlayan orta kulak iltihapları vardır. Tekrarlayan orta kulak iltihapları ve kulak zarlarında delinme sonrasında bazı hastalarda işitme kaybı oluşabilir. PSD’li hastaların en önemli sorunlarından biri de tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları (zatürre) geçirmeleridir. Bazı hastalarda hastalık ağır seyredebilmek ile birlikte genellikle yaşam süresini kısaltan bir hastalık değildir. Bazı hastalarda iç organlarda yer değişikliği söz konusudur. Hastaların % 50’sinde kalp solda değil sağda yer alır bu durum kalp fonksiyonları üzerine olumsuz bir etki yapmaz hatta bu neden ile çoğu kez yıllarca fark edilmeyebilir.Bazı hastalarda kalbin yanısıra karaciğer , dalak gibi karın içindeki diğer organlarda yer değiştirmiştir. Bazı hastalar çocuklukta değil daha ileri yaşlarda bulgu verirler ya da çocukluktan itibaren bazı şikayetleri olmalarına rağmen ancak erişkin dönemde tanı alırlar.Erişkin hastalar astım benzeri bulgular ile hekime başvurabilirler. Erkek hastalarda infertilite (kısırlık) olabilir sperm sayısı normal olabilir ancak spermlerin hareketlerini sağlayan tüycüklerde bu hastalarda çalışmadığından infertilite ortaya çıkar, Kadınlar ise tüplerde bu tüycükler çalışmadığından dış gebeliğe eğilimlidir ama çoğunlukla infertilite (kısırlık) yoktur. Hastalığın tanısı nasıl konur? Sık tekralayan üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları olan ve altta yatan nedenin bulunamadığı tüm hastalarda PSD olasılığı akla gelmelidir. Özellikle yenidoğan döneminde şikayetleri başlayan hastalarda ve iç organlarının yeri değişik olan hastalarda PSD hastalığı araştırılabilir. Bu hastalarda tanı koyabilmek için burundan küçük bir fırça ile alınan örneklerin özel bir mikroskop ile (elektron mikroskopu) ile incelenmesi gerekir. Biyopsinin solunum yolu infeksiyonlarından en az 4-6 hafta sonra alınması gerekir.Yanlış teşhisten kaçınmak için biyopsinin en az iki farklı bölgeden alınması önerilmektedir. Nasıl tedavi edilir? PSD için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Mevcut tedavilerin amacı akciğer hastalığının gelişimini ve sonrasında ortaya çıkabilecek hava yollarında genişleme gibi komplikasyonları önlemektir. Sık orta kulak enfeksiyonları geçiren hastalarda işitme kontrol edilmelidir. Hastalardan aralıklı balgam kültürlerinin alınması, enfeksiyonların tanısı ve tedavisi ilerleyici akciğer hasarını önlemek için önemlidir. Bu hastalarda zatürre ve yıllık grip aşılarının yapılması önemlidir. Sonuç olarak PSD sık tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları olan, devamlı burun, kulak akıntısı ve sık antibiyotik ihtiyacı olan çocuklarda,tekrarlayan zatürreler geçiren çocuklarda ayırıcı tanıda akılda tutulması gereken bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi hastada geriye dönüşümsüz hasarlar olmasını engelleyebilir. Tanısı için ileri tetkikler gerektirdiğinden şüpheli hastaların bu alanda uzmanlaşmış bir merkezlere gönderilmesi gerekmektedir.